Врожденный семейный остеопетроз: Врожденный семейный остеопетроз

Врожденный семейный остеопетроз

Врожденный семейный остеопетроз – наследственное заболевание с разными типами наследования и клинического течения, которое характеризуется нарушением процессов оссификации костей с их уплотнением и рядом сопутствующих нарушений. Симптомами этого состояния являются ломкость костной ткани (легкое развитие травматических и патологических переломов), проявления тяжелой анемии с гепато- и спленомегалией,…

Врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом: Врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом

Врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом

Врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом – крайне редкое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушениями периферической иннервации и процессов потоотделения. Одними из главных симптомов этого состояния являются полное отсутствие ноцицептивной чувствительности, повышенная температура тела из-за нарушенной терморегуляции, приступы внезапной одышки. Диагностика заболевания основывается на данных физикального осмотра, проверки…

Врожденная пахионихия: Врожденная пахионихия

Врожденная пахионихия

Врожденная пахионихия – гетерогенная группа генетических патологий, имеющих характер экто- и мезодермальных дисплазий с разными типами наследования. Симптомами этого заболевания является утолщение и последующая дистрофия ногтей на руках и ногах, кератодермия, особенно на стопах, подошвенная боль, бородавчатые разрастания и шелушение кожи. Диагностика врожденной пахионихии производится посредством…

Врожденная глаукома: Врожденная глаукома

Врожденная глаукома

Врожденная глаукома – чаще наследственное заболевание, сопровождающееся постепенным увеличением внутриглазного давления и обусловленными этим сопутствующими зрительными нарушениями. К основным симптомам данной патологии относят увеличение размеров глаз (у грудных детей), болезненность, которая приводит к беспокойству и плаксивости ребенка, светобоязнь, миопию или астигматизм. Диагностика врожденной глаукомы производится на…

Врожденная генерализованная липодистрофия: Врожденная генерализованная липодистрофия

Врожденная генерализованная липодистрофия

Врожденная генерализованная липодистрофия – группа гетерогенных наследственных заболеваний, которые объединяет нарушение метаболизма в жировой ткани вплоть до ее полной атрофии. Симптомами этого состояния являются исчезновение подкожной жировой прослойки на большей части тела, черный акантоз кожных складок, сахарный диабет. Некоторые формы также сопровождаются разной степенью олигофрении, нарушением…

Велокардиофациальный синдром: Велокардиофациальный синдром

Велокардиофациальный синдром

Велокардиофациальный синдром – врожденное (иногда наследственное) заболевание, характеризующееся множественными пороками развития и расстройством когнитивных функций. Его основными симптомами являются дефекты твердого неба (явные и скрытые расщелины), сердечно-сосудистые нарушения, задержка умственного развития, характерные черты лица. Диагностика велокардиофациального синдрома производится на основании настоящего статуса пациента (в том числе…

Буллезный эпидермолиз: Буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз – группа наследственных заболеваний, которые характеризуются легкой ранимостью кожи, отсюда второе название этих патологий — «механобуллезная болезнь». Основным симптомом служит развитие на поверхности кожных покровов пузырей с серозным содержимым, после чего на их месте возникают долго незаживающие эрозии. Диагностика различных типов буллезного эпидермолиза осуществляется…

Болезнь Штаргардта: Болезнь Штаргардта

Болезнь Штаргардта

Болезнь Штаргардта – наследственное заболевание сетчатки, которое проявляется дистрофическими изменениями ее макулярной зоны и приводит к потере центрального зрения. Дебют заболевания приходится на детский или юношеский возраст. У пациентов отмечаются центральные скотомы и нарушения цветового зрения. Прогрессирование болезни Штаргардта приводит к полной слепоте. Диагностика проводится с…

Болезнь Унферрихта-Лундборга: Болезнь Унферрихта-Лундборга

Болезнь Унферрихта-Лундборга

Болезнь Унферрихта-Лундборга – наследственное заболевание, поражающее центральную нервную систему и характеризующееся разнообразными и прогрессирующими проявлениями. Основными симптомами патологии являются эпилептические припадки, миоклонус, провоцируемый внешними раздражителями, нарастающие нарушения умственной деятельности и сенситивная атаксия. Диагностика болезни Унферрихта-Лундборга основывается на неврологическом обследовании пациента, изучении наследственного анамнеза и данных генетического…

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера: Болезнь Рандю-Ослера-Вебера

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера – одна из наиболее часто встречающихся наследственных геморрагических телеангиэктазий, причиной которой выступает несостоятельность сосудистой стенки некоторых капилляров. Симптомами заболевания служат частые носовые кровотечения, телеангиэктазии на коже и слизистых оболочках, при тяжелых формах могут возникать желудочные и легочные геморрагии и хроническая железодефицитная анемия. Диагностика осуществляется…