Врожденный семейный остеопетроз

Врожденный семейный остеопетроз – наследственное заболевание с разными типами наследования и клинического течения, которое характеризуется нарушением процессов оссификации костей с их уплотнением и рядом сопутствующих нарушений. Симптомами этого состояния являются ломкость костной ткани (легкое развитие травматических и патологических переломов), проявления тяжелой анемии с гепато- и спленомегалией, в ряде случаев отмечаются неврологические нарушения по причине травматизации нервов, проходящих через костные каналы. Диагностика врожденного семейного остеопетроза основывается на данных рентгенологических исследований, изучения наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетических и общих клинических анализов. Специфического лечения этого состояния не существует, в некоторых случаях значительно улучшить состояние больного может трансплантация костного мозга. Врожденный семейный остеопетроз Врожденный семейный остеопетроз (мраморная болезнь, синдром Альберс-Шенберга) –Read More →

Врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом

Врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом – крайне редкое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушениями периферической иннервации и процессов потоотделения. Одними из главных симптомов этого состояния являются полное отсутствие ноцицептивной чувствительности, повышенная температура тела из-за нарушенной терморегуляции, приступы внезапной одышки. Диагностика заболевания основывается на данных физикального осмотра, проверки реакции организма на различные внешние раздражители, генетических исследований. Лечения врожденной сенсорной нейропатии с ангидрозом не существует, но больные требуют особого ухода. Врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом Врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом (семейная дизавтономия типа 2, врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом Свенсона) – очень редкая генетическая патология, обусловленная нарушениями иннервации и ноцицептивной чувствительности. Первые сообщения об этом состоянии появились в 1932 году,Read More →

Врожденная пахионихия

Врожденная пахионихия – гетерогенная группа генетических патологий, имеющих характер экто- и мезодермальных дисплазий с разными типами наследования. Симптомами этого заболевания является утолщение и последующая дистрофия ногтей на руках и ногах, кератодермия, особенно на стопах, подошвенная боль, бородавчатые разрастания и шелушение кожи. Диагностика врожденной пахионихии производится посредством осмотра кожных покровов, а также при помощи генетического анализа – для форм, в отношении которых выявлены ключевые гены. Специфического лечения не существует, используют симптоматическую и поддерживающую терапию витаминными препаратами, обработку ороговевших участков кожи и ногтей. Врожденная пахионихия Врожденная пахионихия (синдром Ядассона-Левандовского, врожденный поликератоз) – разнородная группа наследственных генодерматозов, которые характеризуются нарушениями процессов ороговения некоторых участков кожи и ногтей. Впервые заболевание было описаноRead More →

Врожденная глаукома

Врожденная глаукома – чаще наследственное заболевание, сопровождающееся постепенным увеличением внутриглазного давления и обусловленными этим сопутствующими зрительными нарушениями. К основным симптомам данной патологии относят увеличение размеров глаз (у грудных детей), болезненность, которая приводит к беспокойству и плаксивости ребенка, светобоязнь, миопию или астигматизм. Диагностика врожденной глаукомы производится на основании данных офтальмологического осмотра, изучения наследственного анамнеза пациента и течения беременности, генетических исследований. Лечение только хирургическое, причем оно должно быть выполнено как можно ранее до развития необратимых вторичных нарушений в органе зрения. Врожденная глаукома Врожденная глаукома – генетическое, реже — приобретенное внутриутробно заболевание, которое характеризуется недоразвитием угла передней камеры глаза и трабекулярной сети, что в конечном итоге приводит к повышению внутриглазного давления.Read More →

Врожденная генерализованная липодистрофия

Врожденная генерализованная липодистрофия – группа гетерогенных наследственных заболеваний, которые объединяет нарушение метаболизма в жировой ткани вплоть до ее полной атрофии. Симптомами этого состояния являются исчезновение подкожной жировой прослойки на большей части тела, черный акантоз кожных складок, сахарный диабет. Некоторые формы также сопровождаются разной степенью олигофрении, нарушением работы сердца, печени и скелетной мускулатуры. Диагностика врожденной генерализованной липодистрофии осуществляется на основании данных осмотра, семейного анамнеза, лабораторных анализов, а также методов генетической диагностики. Специфическое лечение отсутствует, применяют диетотерапию и симптоматическую терапию. Врожденная генерализованная липодистрофия Врожденная генерализованная липодистрофия (синдром Берардинелли-Сейпа) – несколько генетических состояний, при которых происходит атрофия жировой ткани с развитием некоторых сопутствующих симптомов. Практически одновременно было описано бразильским врачом-эндокринологом У.Read More →

Велокардиофациальный синдром

Велокардиофациальный синдром – врожденное (иногда наследственное) заболевание, характеризующееся множественными пороками развития и расстройством когнитивных функций. Его основными симптомами являются дефекты твердого неба (явные и скрытые расщелины), сердечно-сосудистые нарушения, задержка умственного развития, характерные черты лица. Диагностика велокардиофациального синдрома производится на основании настоящего статуса пациента (в том числе и при обследовании новорожденных) и данных цитогенетических исследований. Специфического лечения заболевания нет, применяют симптоматическую терапию, в том числе и хирургические методики.   Причины велокардиофациального синдрома   Симптомы велокардиофациального синдрома   Диагностика велокардиофациального синдрома   Лечение велокардиофациального синдрома   Прогноз велокардиофациального синдрома   Велокардиофациальный синдром Велокардиофациальный синдром – генетическое заболевание, основа которого лежит в нарушении внутриутробного развития многих органов и системRead More →

Буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз – группа наследственных заболеваний, которые характеризуются легкой ранимостью кожи, отсюда второе название этих патологий — «механобуллезная болезнь». Основным симптомом служит развитие на поверхности кожных покровов пузырей с серозным содержимым, после чего на их месте возникают долго незаживающие эрозии. Диагностика различных типов буллезного эпидермолиза осуществляется при помощи иммуногистологических и генетических методик, а также на основании данных осмотра пациента и изучения его наследственного анамнеза. Специфического лечения не существует, однако правильная и комплексная симптоматическая терапия может в ряде случаев значительно улучшать состояние больного.   Причины буллезного эпидермолиза   Классификация буллезного эпидермолиза   Симптомы буллезного эпидермолиза   Диагностика буллезного эпидермолиза   Лечение буллезного эпидермолиза   Прогноз буллезного эпидермолизаRead More →

Болезнь Штаргардта

Болезнь Штаргардта – наследственное заболевание сетчатки, которое проявляется дистрофическими изменениями ее макулярной зоны и приводит к потере центрального зрения. Дебют заболевания приходится на детский или юношеский возраст. У пациентов отмечаются центральные скотомы и нарушения цветового зрения. Прогрессирование болезни Штаргардта приводит к полной слепоте. Диагностика проводится с помощью офтальмоскопии, флуоресцентной ангиографии и ЭФИ сетчатки. Для лечения применяется инъекционная терапия (витамины, антиоксиданты, ангиопротекторы), физиотерапия, проводятся реваскуляризирующие операции, разрабатывается методика аутологичной тканевой терапии.   Причины развития болезни Штаргардта   Классификация болезни Штаргардта   Симптомы болезни Штаргардта   Диагностика болезни Штаргардта   Лечение и прогноз болезни Штаргардта   Болезнь Штаргардта Другое название болезни Штаргардта – ювенильная макулярная дегенерация – отражаетRead More →

Болезнь Унферрихта-Лундборга

Болезнь Унферрихта-Лундборга – наследственное заболевание, поражающее центральную нервную систему и характеризующееся разнообразными и прогрессирующими проявлениями. Основными симптомами патологии являются эпилептические припадки, миоклонус, провоцируемый внешними раздражителями, нарастающие нарушения умственной деятельности и сенситивная атаксия. Диагностика болезни Унферрихта-Лундборга основывается на неврологическом обследовании пациента, изучении наследственного анамнеза и данных генетического анализа. Специфического лечения не существует, но своевременная терапия на основе противосудорожных и ноотропных средств способна замедлить развитие и практически полностью устранить симптомы заболевания.   Причины болезни Унферрихта-Лундборга   Симптомы болезни Унферрихта-Лундборга   Диагностика болезни Унферрихта-Лундборга   Лечение и прогноз болезни Унферрихта-Лундборга   Болезнь Унферрихта-Лундборга Болезнь Унферрихта-Лундборга (прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 1-го типа, семейный миоклонус) – генетическая патология, которая характеризуется нарастающими симптомами, такими как миоклонус,Read More →

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера – одна из наиболее часто встречающихся наследственных геморрагических телеангиэктазий, причиной которой выступает несостоятельность сосудистой стенки некоторых капилляров. Симптомами заболевания служат частые носовые кровотечения, телеангиэктазии на коже и слизистых оболочках, при тяжелых формах могут возникать желудочные и легочные геморрагии и хроническая железодефицитная анемия. Диагностика осуществляется с помощью осмотра больного, эндоскопических исследований, иногда – изучения наследственного анамнеза. Специфического лечения болезни Рандю-Ослера-Вебера на сегодняшний день не существует, используют различные гемостатические мероприятия и поддерживающую терапию.   Причины болезни Рандю-Ослера-Вебера   Симптомы болезни Рандю-Ослера-Вебера   Диагностика болезни Рандю-Ослера-Вебера   Лечение и прогноз болезни Рандю-Ослера-Вебера   Болезнь Рандю-Ослера-Вебера Болезнь Рандю-Ослера-Вебера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия) – наследственная вазопатия, характеризующаяся неполноценностью эндотелия, чтоRead More →