Болезнь Рефсума: Болезнь Рефсума
Болезнь Рефсума — генетически детерминированное расстройство окисления фитановой кислоты с ее накоплением в тканях организма, приводящим к неврологическим нарушениям, ухудшению зрения, слуха, обоняния, ихтиозным изменениям кожи, нарушениям со стороны сердца. Диагностируется по уровню фитановой кислоты в крови и моче, значительно превышающему норму. Дополнительно проводится исследование нервной системы, зрительной функции, слуха и обоняния, сердечной деятельности. Основу лечения составляет диета с ограничением нутриентов, содержащих фитановую кислоту. При тяжелом состоянии пациентам показан плазмаферез. Причины болезни Рефсума Симптомы болезни Рефсума Диагностика болезни Рефсума Лечение и прогноз болезни Рефсума Болезнь Рефсума Болезнь Рефсума — редкое заболевание, обусловленное генетически детерминированным дисметаболизмом фитановой кислоты с ее накоплением вRead More →